La Comunidad de Madrid incorpora la genómica al cribado neonatal con un nuevo proyecto piloto

La Comunidad de Madrid ha puesto en marcha esta semana Cringenes, un proyecto piloto de cribado genómico neonatal con el que se pretende detectar de forma precoz más de 300 enfermedades raras en recién nacidos. El programa, pionero en su ámbito, contempla también el asesoramiento a las familias afectadas y la derivación inmediata a las unidades clínicas correspondientes. La iniciativa forma parte de un proyecto nacional y tiene como objetivo reforzar la prevención y el diagnóstico temprano de patologías graves desde el nacimiento.

El cribado se centra en más de 300 patologías pediátricas para las que ya existen tratamientos o intervenciones tempranas. Entre ellas se encuentran dolencias como la leucodistrofia metacromática, inmunodeficiencias primarias, enfermedades neurológicas, endocrinas o hematológicas como la anemia de Falconi, así como cardiopatías congénitas, sordera o hemofilia. La selección responde a criterios médicos basados en la posibilidad de mejorar la calidad de vida de los menores desde los primeros meses.

El piloto tendrá una duración de 15 meses y prevé la participación de 300 bebés, con una media estimada de 20 al mes. Las muestras se tomarán en el Hospital General Universitario Gregorio Marañón, donde las familias deberán firmar un consentimiento específico para la toma de una segunda muestra de sangre del talón, que se sumará a la que ya se recoge en el cribado neonatal habitual. Esta segunda muestra será enviada al Hospital Ramón y Cajal, uno de los tres centros nacionales encargados del análisis genético en el marco del proyecto.

En caso de detectarse alguna anomalía genética, el menor será derivado directamente a la unidad clínica de referencia en la Comunidad de Madrid, utilizando los mismos circuitos establecidos en el actual programa de cribado neonatal, coordinado por la Dirección General de Salud Pública. Cuando el resultado sea normal, la familia recibirá un correo electrónico informando de ello en un plazo inferior a 45 días, así como un informe detallado enviado por correo postal a su domicilio.

Con más de 7.000 enfermedades raras descritas, de las cuales el 80% son de origen genético, Cringenes también permitirá evaluar la viabilidad de incorporar el análisis genómico al sistema sanitario regional dentro de los circuitos establecidos de cribado neonatal. Actualmente, la sanidad pública madrileña ya realiza desde hace décadas la prueba de talón, que permite el diagnóstico precoz de 23 enfermedades endocrino-metabólicas, cifra que se ampliará en breve con la incorporación de otras 12 patologías. El Ejecutivo autonómico ha subrayado que el objetivo de estos programas es evitar o reducir secuelas que puedan comprometer la vida o el desarrollo físico e intelectual de los recién nacidos.