Un nuevo test detecta los genes causantes de dolencias como 'huesos de cristal'

Un nuevo test, desarrollado en España, permite detectar de forma "precisa y precoz" más de 200 genes relacionados con osteodisplasias y trastornos del colágeno de origen hereditario, un conjunto de patologías, entre las que se encuentra la denominada "huesos de cristal".

Este test, llamado Osteo GeneProfile, ha sido presentado hoy por diversos expertos, quienes han destacado la capacidad de esta prueba de conocer "a tiempo" la causa genética de estas enfermedades.

La presidenta de la Asociación Valenciana de Reumatología, Pilar Trénor, ha señalado que el test supone un "avance" para mejorar la "prevención" para futuras gestaciones, ya que estas patologías son hereditarias; "facilita" el pronóstico de la enfermedad y "mejora" su tratamiento.

A pesar de la baja prevalencia en España de pacientes que padecen la enfermedad de "huesos de cristal", cerca de 3.000 personas, la endocrinóloga del Hospital de Getafe, María del Pilar Gutiérrez, ha manifestado que esta patología supone un problema sanitario de "primer orden".

Los que la padecen requieren cuidados sanitarios específicos y sufren limitaciones "importantes" en su calidad de vida, ha señalado.

La endocrinóloga ha precisado que gracias a este test es posible realizar en los progenitores un estudio genético pre-implantacional o incluso en los primeros momentos de gestación, para confirmar o descartar esta patología.

Además, según la doctora Gutiérrez, esta prueba permite que los padres con un hijo afectado se planteen si desean tener otro o no.

Por su parte, la presidenta de la Asociación Huesos de Cristal de España (AHUCE), María Barbero, ha explicado que este test va a hacer que los enfermos reciban un tratamiento más "económico y asequible" que antes.

Por ello, Barbero ha pedido que la sanidad pública cubra este tipo de pruebas genéticas.