La Paz administra una terapia avanzada al primer caso de AME en un bebé

El Laboratorio de Cribado Neonatal de la Dirección General de Salud Pública, situado en las instalaciones del Hospital Gregorio Marañón, ha identificado el primer caso de atrofia muscular espinal (AME) tipo 1 en un recién nacido en la Comunidad. Este bebé ha sido sometido a un tratamiento de terapia avanzada en el Hospital de La Paz, cuyo coste de un millón de euros es cubierto por el sistema de salud público de Madrid.

La atrofia muscular espinal es una enfermedad neurodegenerativa poco común que afecta a uno de cada 10.000 recién nacidos. Esta condición es causada por la ausencia de una proteína debido a genes defectuosos. En este caso, se logró detectar la enfermedad en una fase asintomática gracias a la 'prueba del talón' realizada a los bebés.

La Unidad de Terapias Avanzadas de La Paz administró al bebé un medicamento de última generación antes de que cumpliera un mes de vida. Este tratamiento se basa en un estudio genético que confirma la idoneidad del procedimiento, cuya eficacia es considerablemente mayor cuando se inicia en la fase presintomática.

Los pacientes con AME presentan una mutación en un gen llamado SMN1, el cual es crucial para la producción de una proteína esencial en el funcionamiento normal de los nervios que controlan los movimientos musculares. El fármaco administrado, Zolgensma (onasemnogene abeparvovec), contiene una copia funcional de este gen que, al ser inyectado, llega a los nervios y suministra la información genética correcta para producir la cantidad necesaria de proteína y restaurar la función nerviosa.

La AME tipo 1 es una de las formas más graves de esta enfermedad (junto con la AME tipo 0, donde los pacientes fallecen en pocas semanas) y suele manifestarse durante los primeros seis meses de vida. Los síntomas incluyen debilidad muscular, falta de reflejos e hipotonía o tono muscular reducido en general.

La debilidad es tan pronunciada que, en muchos casos, los niños afectados no logran sostener la cabeza y nunca llegan a sentarse. Sin soporte ventilatorio y nutricional, la mayoría fallece antes de los dos años, en más del 80% de los casos, principalmente debido a complicaciones respiratorias.

La AME es la primera enfermedad incluida en el programa de cribado que cuenta con un tratamiento de terapia avanzada. Desde septiembre pasado, se han realizado pruebas a más de 22.000 recién nacidos en la región para su detección.

Todo esto se enmarca en un proyecto piloto de la Consejería de Sanidad, previo a su inclusión como una de las patologías del Programa de Cribado Neonatal, que actualmente abarca la detección de 21 enfermedades. Próximamente se ampliará para incluir la detección de la AME y la Inmunodeficiencia Combinada Grave (IDCG), también conocida como la enfermedad de los niños burbuja.

Detección a través de la prueba del talón

El programa de cribado es un proceso que se lleva a cabo de manera urgente para asegurar que los recién nacidos con alguna de las enfermedades estudiadas reciban tratamiento lo antes posible, generalmente en los primeros 15 días de vida, con el fin de prevenir la aparición de síntomas clínicos graves y discapacidades asociadas.

Comienza con la extracción de una muestra de sangre del talón entre el segundo y tercer día de vida de los más de 50.000 bebés que nacen cada año en las maternidades de la región. Estas muestras se envían al Laboratorio de Cribado Neonatal del Hospital Gregorio Marañón, donde se analizan y se obtienen los resultados.

Los casos positivos se remiten de forma urgente a una de las 9 Unidades Clínicas de Referencia, donde se lleva a cabo el diagnóstico definitivo, el tratamiento y el seguimiento de cada caso. Tres de estas unidades tienen la designación de Centro Sanitario de Referencia (CSUR) del Sistema Nacional de Salud: los hospitales públicos Gregorio Marañón, 12 de Octubre y Ramón y Cajal.

El programa de cribado neonatal se inició en la Comunidad de Madrid en 1973, en la Facultad de Medicina de la Universidad Autónoma de Madrid, con la detección temprana de la fenilcetonuria. En 1978 se añadió el estudio del hipotiroidismo congénito, convirtiéndose así en el primer programa de detección precoz de esta enfermedad en España. En 1985, el programa se centralizó en el entonces Hospital Provincial de Madrid, actual Hospital General Universitario Gregorio Marañón, y se estableció el Laboratorio de Cribado Neonatal de la Comunidad de Madrid.