Descubren por qué el cromosoma Y es clave para la fertilidad masculina

Un equipo de investigadores del Instituto Francis Crick, en el Reino Unido, ha identificado que varios genes del cromosoma Y regulan el desarrollo de los espermatozoides y son esenciales para la fertilidad en ratones machos. Los resultados, publicados en la revista Science, abren nuevas vías para comprender por qué algunos hombres no producen suficiente esperma y sufren infertilidad.
Tradicionalmente, se sabe que el cromosoma Y es indispensable para la fertilidad masculina, pero aún quedaba por identificar cuáles de sus genes son cruciales y cómo actúan. Para resolver esta incógnita, los científicos generaron trece modelos de ratón con diferentes genes del cromosoma Y eliminados, evaluando su capacidad reproductiva en términos de cantidad, calidad y movilidad de los espermatozoides, además del número de crías producidas.
Hallazgos clave en la función de los genes Y
El estudio reveló que la ausencia de ciertos genes del cromosoma Y puede impedir la producción de espermatozoides o afectar su forma y movimiento, causando infertilidad. Por ejemplo, un grupo de tres genes modela una región conocida como AZFa en humanos, cuya eliminación conjunta genera espermatozoides anormales. Esta región, implicada en casos severos de infertilidad masculina, ha sido difícil de estudiar hasta ahora.
Curiosamente, algunos genes no tuvieron impacto al ser eliminados individualmente, pero sí al suprimirse de forma conjunta, lo que sugiere que los genes del cromosoma Y pueden compensarse mutuamente, y que la infertilidad puede deberse a la pérdida simultánea de varios genes.
Implicaciones más allá de la fertilidad
Los investigadores también observaron que algunos genes del cromosoma Y están activos en otros órganos, como el corazón y el cerebro. Esto podría explicar por qué la pérdida del cromosoma Y en la sangre, un fenómeno asociado al envejecimiento y a errores en la división celular, está relacionada con enfermedades como el Alzheimer y ciertos tipos de cáncer.
El equipo planea investigar cómo la eliminación de genes Y afecta estos órganos en ratones, con el objetivo de identificar posibles vínculos con enfermedades en humanos.
Nuevas perspectivas para el tratamiento de la infertilidad
Este avance refuerza la importancia de estudiar el cromosoma Y en profundidad. "Nuestra investigación ha demostrado que se requieren más genes Y para la fertilidad de los ratones de lo que se pensaba inicialmente", explica Jeremie Subrini, autor principal del estudio.
Por su parte, James Turner, líder del grupo de investigación, apunta que con más estudios será posible secuenciar el cromosoma Y en humanos para identificar causas no diagnosticadas de infertilidad masculina. En el futuro, los avances podrían permitir reemplazar los genes faltantes en las células productoras de esperma, ayudando a las parejas a concebir mediante fecundación in vitro (FIV).