La Paz muestra las novedades diagnósticas en enfermedades minoritarias
El Hospital La Paz ha celebrado una jornada sobre novedades diagnósticas en enfermedades poco frecuentes y durante el encuentro el Instituto de Genética Médica y Molecular de La Paz (Ingemm) ha analizado la situación de la hipofosfatasia, de la que es el centro de investigación de referencia.
El Ingemm ha informado durante este encuentro, inaugurado por el consejero de Sanidad, Jesús Sánchez Martos, sobre esta enfermedad rara, caracterizada por la deficiencia de fosfatasa alcalina, una anomalía bioquímica que genera una mineralización defectuosa del hueso y de los dientes y que afecta además al hígado y al riñón.
Según indica la Comunidad de Madrid en un comunicado, esta enfermedad ha servido como ejemplo porque tiene sintomatología clínica desde el período prenatal hasta la vida adulta, es hereditaria y tiene diagnóstico bioquímico y genético molecular; desde hace poco tiempo tiene posibilidades de tratamiento.
Las características clínicas de la hipofosfatasia varían desde los casos más graves, que pueden llegar a la muerte fetal sin hueso mineralizado, con una incidencia de 1 por cada 100.000 nacimientos, a casos menos sintomáticos con fracturas patológicas de las extremidades inferiores en la edad adulta, ha indicado el Ejecutivo regional.
La hipofosfatasia se manifiesta de cinco a seis formas clínicas diferentes en función de la edad, el momento del diagnóstico y la severidad de las características clínicas, ha añadido la Comunidad.
El hospital La Paz, centro de derivación para diagnóstico molecular de la hipofosfatasia para Europa y otras zonas del mundo, ha realizado 398 estudios genético-moleculares (344 en pacientes y 54 estudios familiares) en los últimos dos años y ha confirmado el diagnóstico en 140 pacientes de toda España, 76 de ellos en la región.
Además el Ingemm ha efectuado 226 estudios para Dinamarca, Reino Unido, Italia, Lituania, Portugal, Egipto, Rusia, Israel, Emiratos Árabes y Arabia Saudí.
Además, La Paz ha iniciado un estudio este año para descartar la hipofostasia del adulto en quienes tienen la fosfatasa alcalina baja permanentemente, que coordina la doctora Pilar Aguado y participan Reumatología, Bioquímica y Genética.
El hospital también ha puesto en marcha recientemente una Unidad Multidisciplinar de Displasias Esqueléticas, coordinada por el doctor Fernando Santos desde el Ingemm y con participación de Endocrinología Infantil, Radiodiagnóstico, Anatomía Patológica, Neonatología, Ortopedia y Traumatología y Reumatología.
