El Ramón y Cajal desarrolla una herramienta de IA para la detección precoz del cáncer hereditario

El Ramón y Cajal desarrolla una herramienta de IA para la detección precoz del cáncer hereditario

El Hospital Universitario Ramón y Cajal, a través de su Unidad de Cáncer Hereditario, está trabajando en el desarrollo de una herramienta basada en Inteligencia Artificial (IA) para ayudar a la detección precoz del cáncer con componente familiar. Este proyecto se realiza en colaboración con la Fundación Sener.


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La herramienta se desarrollará a partir de datos anonimizados de 10.000 árboles genealógicos familiares, abarcando tres o más generaciones, y datos clínicos individuales. Estos datos incluyen edades de diagnóstico, presencia y tipo de tumores, y patologías benignas relevantes, entre otros. El objetivo es facilitar a los clínicos la toma de decisiones al estimar el riesgo de que un individuo presente una susceptibilidad genética hereditaria al cáncer.

Entre el 5 y el 10 % de todos los cánceres son hereditarios, lo que significa que las personas nacen con una alteración genética que predispone a un mayor riesgo de desarrollar la enfermedad. Carmen Guillén Ponce, jefa de sección de Oncología Médica y responsable de la Unidad de Cáncer Familiar del Hospital Ramón y Cajal, ha destacado que "la inteligencia artificial proporciona herramientas de análisis de datos que facilitan el proceso de toma de decisiones en la práctica clínica, permitiendo seleccionar de manera más precisa a las familias y personas candidatas para estudios genéticos."

Daniel Martínez, responsable del proyecto en Sener, ha añadido que "la aplicación de técnicas de IA permitirá obtener una herramienta analítica de gran utilidad para los clínicos encargados de interpretar el genograma del individuo y seleccionar de manera más eficiente a candidatos para estudios genéticos en línea germinal."

A diferencia de otras pruebas médicas, los estudios genéticos de ADN germinal pueden predecir el desarrollo futuro de enfermedades, mejorar el diagnóstico temprano y la prevención, y ser relevantes no solo para el individuo, sino también para sus familiares. Actualmente, solo una de cada diez personas que se somete a un estudio genético convencional presenta una alteración en sus genes.

Los avances en la comprensión de los mecanismos moleculares del cáncer han permitido descubrir genes cuya alteración funcional conlleva un riesgo de desarrollar ciertas enfermedades malignas, representando un progreso considerable y un desafío en la prevención, diagnóstico y tratamiento de tumores.

Carmen Guillén Ponce concluye que "nuestro propósito es proporcionar una atención sanitaria excelente y humana, centrada en la persona, pacientes y familiares. Para conseguirlo, buscamos la transferencia del conocimiento al bienestar de los pacientes y de la sociedad, mediante la prevención, investigación e innovación."

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