Un avance científico 'silencia' el cromosoma causante del Síndrome de Down

Un avance científico 'silencia' el cromosoma causante del Síndrome de Down

Un grupo de científicos de Estados Unidos ha conseguido 'silenciar' un cromosoma entero, el 21, causante del conocido 'Síndrome de Down'. Aunque todavía no se sabe muy bien el alcance de este logro, parece que la eliminación del Síndrome no es una opción, pero sí que se podrán aliviar los síntomas.

Según explica la revista Nature, la introducción dentro del genoma humano de un único gen, llamado XIST, podría corregir la trisomía del cromosoma 21, la anomalía genética que provoca el Síndrome de Down.


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"Existe un gen en el cromosoma X llamado XIST (X-inactivation gene) que normalmente se encarga de apagar uno de los dos cromosomas X que se encuentran en las células femeninas, haciendo la expresión de los genes ligados a X similar a la de los hombres, que tienen un sólo cromosoma X", explicó Jeanne B. Lawrence, profesora de Biología Celular, y responsable de la investigación.

El estudio, llevado a cabo por un grupo de científicos de la Universidad de Massachusetts (EE UU), supone un gran avance en el desarrollo de terapias, basadas en cromosomas, que intentan corregir este tipo de alteraciones genéticas.

"La última década ha sido testigo de grandes avances en los esfuerzos para corregir los trastornos de un solo gen, a partir de las células in vitro y en varios casos de avance en los ensayos in vivo y clínicos", señaló Lawrence.

No obstante, parece que por el momento llevar esta estrategia al terreno práctico en humanos es especialmente complicado desde el punto de vista metodológico.

El origen del Síndrome de Down

Lo normal en la especie humana es tener 23 pares de cromosomas, incluyendo dos cromosomas sexuales, que hacen total de 46 en cada célula.

Sin embargo, uno de cada 1.100 niños en España nace con una copia extra del cromosoma 21, que es el responsable de este trastorno genético.

Dicha 'trisomía 21' provoca un conjunto de síntomas y afecciones que no sólo alteran la función cerebral. Los afectados por el Síndrome de Down sufren, además, inicio temprano del Alzheimer, un mayor riesgo de leucemia infantil, defectos cardíacos e inmunológicos, y disfunción del sistema endocrino.

Así, la investigación llevada a cabo pretende 'silenciar' esa copia a copia extra del cromosoma 21 en el laboratorio, utilizando células madre derivadas del paciente.

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