Una investigación permitirá conocer la mutación que causa anemias hemolíticas - MADRID ACTUAL


Una investigación permitirá conocer la mutación que causa anemias hemolíticas

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Una investigación permitirá conocer la mutación que causa anemias hemolíticas
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Un grupo de investigadores del Hospital Clínico San Carlos ha lanzado una campaña para estudiar el ADN de un mínimo de 16 pacientes con anemias hemolíticas, que representan el 5 por ciento de todas las anemias y pueden afectar a personas de cualquier edad.

El grupo investigador está compuesto por un biólogo, un químico, un farmacéutico y un médico del Servicio de Hematología y Hemoterapia del Clínico, centro referente nacional en este tipo de anemias.

Los glóbulos rojos o hematíes encargados de llevar el oxígeno a los tejidos del cuerpo humano tienen una vida de 120 días y pasado este tiempo son destruidos por el bazo. Sin embargo, en alguna ocasión salen de la circulación o se destruyen antes de tiempo, es entonces cuando se produce alguna de las anemias hemolíticas.

Son un grupo de enfermedades que por su baja incidencia son consideradas "raras" y potencialmente mortales en niños si no se diagnostican y tratan a tiempo.

La campaña que lidera la doctora Paloma Ropero busca la secuenciación de genes mediante la tecnología NGS para el diagnóstico molecular de pacientes con anemias hemolíticas.

Para alcanzar esta meta se busca conseguir la secuenciación de un mínimo de 16 pacientes o si se consigue ese mínimo, obtener la de 75 pacientes más.

Con esta investigación, que está tratando de buscar fondos a través de la plataforma Precipita, se tendrá un mejor conocimiento de la enfermedad para su diagnóstico y tratamiento.

 

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